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Vanessa, 33 ans, est la maman d’une petite Sophia, atteinte d’une maladie rare. Le cerveau de sa fille ne s’est pas bien formé pendant la grossesse. "Au lieu de se transformer en espèce de chou-fleur avec ses circonvolutions, son cerveau est resté lisse", explique-t-elle. Les conséquences sur la santé de Sophia sont très graves, avec notamment un retard moteur et mental.
La grossesse et la naissance de Vanessa s’étaient pourtant déroulées tout à fait normalement. Mais, à trois mois, la fillette a été prise de convulsions. Ses parents l’ont emmenée au CHR de Namur. "Nous pensions juste à une forte fièvre", se souvient la maman. En fait, Sophia faisait une crise d’épilepsie. Après une échographie du cerveau, le bébé a été transféré d’urgence au CHR Citadelle de Liège. Le diagnostic est tombé : la lissencéphalie.
"Une restriction extrême de l'autonomie et des possibilités de perception et d'expression"
Le couple, qui ne connaissait pas de cas similaires, n’a pas tout de suite eu conscience de la gravité de la maladie. "On va savoir l’opérer ou faire quelque chose pour elle", pensent d’abord les parents. Mais les traitements disponibles ne visent que les symptômes et, inévitablement, Sophia sera lourdement handicapée.
"Les enfants atteints par cette maladie sont le plus souvent non marchant et non parlant. On parle de polyhandicap, c’est à dire l'association de déficience motrice cumulée à une déficience mentale sévère, explique le Professeur Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre, spécialiste de la lissencéphalie. La conséquence de ce polyhandicap est une restriction extrême de l'autonomie et des possibilités de perception et d'expression."
L’espérance de vie est très variable selon les complications orthopédiques (scoliose, luxation de hanches), respiratoires (pneumopathie de déglutition) et nutritionnelles (dénutrition). "Elle peut être réduite à 20 ans", indique la spécialiste.
"La faute à pas de chance"
Dans un deuxième temps, les parents ont été "totalement dévastés", confie la maman. "Pourquoi nous finalement ?", interroge-t-elle. Les causes de cette maladie sont le plus souvent génétiques, mais pas dans ce cas-ci. "On a fait des recherches génétiques sur le papa et moi-même, ce n’est pas dans nos gènes", raconte la maman. "C’est la faute à pas de chance", résume-t-elle. L’incidence de cette maladie est estimée à 1/100 000 naissances. "Les progrès du diagnostic prénatal font que la majorité des cas sont diagnostiqués au 3ème trimestre de la grossesse", indique le Professeur Nadia Bahi-Buisson.
"Une autre vie"
D’un naturel plutôt optimiste et combatif, le couple est parvenu à "se relever et voir le positif de la vie", confie Vanessa. Elle et son mari ont tous deux continué à travailler à plein temps. Sophia a obtenu une place à la crèche des lucioles de Montigny sur Sambre. Une crèche neurologique qui offre un accueil spécialisé, avec de la rééducation kinésithérapeutique, des activités de stimulations sensorielles, des massages… "Elle est vraiment bien entourée", se réjouit sa maman.
Le quotidien de la famille n’en reste pas moins bouleversé. "Par exemple, cette nuit, c’était crise d’épilepsie à 4h du matin. Donc, on se lève, on calme l’épilepsie, on fait ce qu’il faut, raconte la maman. On a toujours un sac de près si on doit aller à l’hôpital d’urgence. C’est une autre vie, il faut se battre au quotidien et à deux on est plus forts."
Sophia a besoin d'appareils orthopédiques
Sophia, maintenant âgée de deux ans, ne prononce pas de mots, mais "gazouille", dit Vanessa. Ce qui ne l’empêche pas d’exprimer sa satisfaction ou son mécontentement, s’amuse la trentenaire. La fillette ne marche pas, ne rampe pas, mais bouge ses bras et ses jambes. "Elle reste dans une chaise moulée ou dans son parc", raconte Vanessa. Sophia porte des attelles quotidiennement et utilise un appareil qui la soutient dans la station debout. "Les traitements reposent sur une rééducation motrice et un appareillage parfois complexe (siège coquille, matelas moulé et verticalisateur) pour lutter contre les complications orthopédiques du handicap", explique le Professeur Nadia Bahi-Buisson.
Des séances chez l'orthoptiste pour ses déficits visuels
Outre des rendez-vous tous les six mois chez l’orthopédiste, Sophia consulte également tous les six mois un orthoptiste à l’Œuvre Royale La Lumière de Liège. Car elle est atteinte de nystagmus, un mouvement des yeux involontaire et incontrôlable qui altère sa vision. Celle-ci s’est améliorée depuis que l’ophtalmologue lui a prescrit des lunettes. "Le jour où l'opticien lui a posé ses lunettes sur le nez, elle m'a regardée et m'a littéralement dévisagée en souriant. Un moment très fort !", se souvient sa maman. Mais des séances chez l’orthoptiste sont nécessaires pour ouvrir son champ de vision, développer son attention visuelle et détecter ce qui pourrait déclencher une crise d’épilepsie. Ces séances sont d’ailleurs très appréciées "tant pour le côté 'techniques' qu'humain", dit Vanessa. "Nous y trouvons un petit cocon où nous sommes aidés et écoutés avec une bienveillance infinie", confie-t-elle.
Un traitement antiépileptique pour contrôler les crises
Comme chez un grand nombre d’enfants atteints par cette maladie, l’épilepsie est un problème majeur pour Sophia. Malgré les 5, parfois 6 différents médicaments que ses parents doivent lui administrer chaque jour, Sophia n’est pas stable sur ce plan. En principe, elle doit consulter un neuropédiatre tous les trois mois, qui adapte le traitement antiépileptique.
Le CHR Citadelle annule leur rendez-vous et propose une date... 6 mois plus tard
Dès le mois de décembre 2017, Vanessa a réservé tous les rendez-vous de l’année chez la neuropédiatre qui suit habituellement Sophia au CHR de Liège. Mais, fin mars, les parents ont reçu un courrier annulant leur rendez-vous prévu début avril. Une autre date leur a été proposée : le 10 octobre 2018. Inimaginable pour Vanessa… "Il ne s'agit pas d'une prescription de lunettes, nous parlons d'un enfant handicapé épileptique nécessitant un suivi sérieux et stricte !", s’indigne la jeune maman.
Vanessa a bien insisté auprès du CHR de la Citadelle de Liège, mais "rien à faire !", regrette-t-elle. "Coincés et stupéfaits par la situation surréaliste", raconte Vanessa, ils ont décidé de contacter le CHR Namur pour tenter d’obtenir un rendez-vous plus tôt. La date du 17 mai leur a été proposée. Après avoir insisté, le couple a finalement obtenu un rendez-vous le 26 avril. "Il faut toujours se battre", constate la maman, qui regrette que sa fille ne puisse être suivie par son neuropédiatre habituel. "C’est toujours mieux que rien", médite-t-elle.
"Tout ce qu’on peut apporter à Sophia, on essaye de l’apporter"
Après les Lucioles, Sophia rejoindra les Perce-Neige, à Jambes (Namur), début mai. Un centre qui offre un accompagnement adapté aux besoins éducatifs et thérapeutiques des jeunes handicapés. Si ses parents peuvent compter sur l’aide des Asbl, ils n’en ménagent pas moins leurs efforts pour leur fille. "Tout ce qu’on peut apporter à Sophia, on essaye de l’apporter", témoigne Vanessa. Elle envisage par exemple de lui faire essayer l’équithérapie, un soin psychique basé sur la présence d’un cheval comme partenaire thérapeutique. "Il parait que l’approche de l’animal ouvre à une autre relation et un autre regard. On pense que ça pourra peut-être lui apporter un peu de sérénité et du développement", explique-t-elle.
