Maxim, 7 ans, souffre de la maladie dégénérative de Hunter: "Tout est de plus en plus compliqué", racontent ses parents

Maxim, 7 ans, souffre de la maladie dégénérative de Hunter: "Tout est de plus en plus compliqué", racontent ses parents

Atteint d'une maladie rare, la mucopolysaccharidose de type II, l'état de santé de Maxim est appelé à se dégrader. Ses parents essayent de passer de bons moments avec lui, malgré un suivi thérapeutique lourd.

"Maxim va comme il peut, du mieux qu'il peut mais tout est toujours très compliqué, de plus en plus compliqué", raconte ses parents sur la page Facebook qui est consacrée à leur fils. Maxim, 7 ans, est un garçon toujours souriant qui aime être à l'extérieur : les balades, monter à cheval, aller à la mer... Mais sa vie est également rythmée par de multiples rendez-vous de santé. Car Maxim est atteint de la maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II. Une maladie génétique qui réduit drastiquement l'espérance de vie, et bouleverse son quotidien et celui de sa famille.

Le retard de langage, premier signe qui a alerté les parents

Maxim est né au CHU de Liège. Une naissance au cours de laquelle il a eu des détresses respiratoires, sans lien avec sa maladie. "Souvent quand ils naissent, ce sont des bébés qui vont bien mais qui ont fait des hernies, inguinales, ombilicales... ", indique la docteure Alkan, neuropédiatre au CHR de la Citadelle/CHU de Liège. Rien de tel n'a été repéré chez Maxim. Mais entre l'âge d'un an et demi et deux ans, ses parents, Amandine et Vincent, ont remarqué des premiers signes. "Il ne parlait presque pas donc on a commencé à se tracasser", confie Vincent. De plus, Maxim ne semblait pas parvenir à tendre les bras et les jambes. Et sa tête paraissait plus grosse que la normale. "Il perdait souvent l'équilibre à cause de sa tête", se souvient son père.

La docteure Alkan nous confirme qu'un retard de langage est effectivement une des raisons qui poussent les parents à prendre un premier rendez-vous pour leur enfant atteint de la maladie de Hunter. "Ou alors ils sont vus par un pédiatre parce qu'ils ont un gros foie et une grosse rate", raconte-t-elle. Car une augmentation du volume de ces organes fait partie des premiers signes de la maladie.

On nous a dit maximum 20 ans d'espérance de vie et là... Ça tombe dur.

Le pédiatre de Maxim les a redirigés vers un généticien. "Ça n'a rien donné. Est-ce qu'on était un peu dans le déni à ce moment-là ? On trouvait que les médecins poussaient un peu trop les examens", raconte Vincent. "Pendant un an, ça a trainé. Puis on est tombé sur une nouvelle généticienne qui, rien qu'à voir son physique, était quasi sûre des analyses". Déformation au niveau des os, macrocéphalie (grosse tête), petite taille, des traits particuliers du visage et une démarche un peu anormale... Tels étaient les premiers signes repérés par la neuropédiatre chez Maxim.

Après l'analyse génétique, qui prend à 4 à 6 mois, le diagnostic est tombé : mucopolysaccharidose de type II. "On nous a dit maximum 20 ans d'espérance de vie et là... Ça tombe dur. C'est une situation qui est difficile à accepter", confie Vincent. Émotionnellement, ça a été "très, très compliqué", ajoute-t-il.

Maxim est atteint d'une forme sévère de la maladie

Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales. "Le lysosome est un organisme de la cellule, rempli d'enzymes, dont le rôle est de détruire des déchets, les polyssaccharides", explique la docteure Alkan. Dans la maladie de Hunter, une enzyme particulière, l'iduronate-sulfatase, est déficiente. Par conséquent, les déchets ne sont pas bien dégradés et s'accumulent dans différents organes. "C'est une maladie qui touche un peu tous les organes : le cerveau, le cœur, les poumons, les os...", poursuit la docteure. Il s'agit d'une maladie génétique, transmise par la mère presqu'uniquement aux garçons, et dégénérative : "Ce sont des enfants dont l'état de santé va se dégrader", indique-t-elle.

Il y a deux types de maladie de Hunter. Le type II, celui de Maxim, est plus sévère que le type I. "Ce sont des enfants qui ont une atteinte neurologique assez importante avec une détérioration cognitive progressive", explique la docteure. À l'inverse, pour les patients atteints du type I de la maladie, il n'y a pas vraiment de déclin cognitif associé. Ces derniers ont une espérance de vie un peu moins réduite : entre 20 et 30 ans.

Maxim fait l'objet d'une une prise en charge thérapeutique lourde

Maxim a été scolarisé dans l'enseignement général jusqu'en 2ème maternelle, puis il a rejoint une école d'enseignement spécialisé, La Glandé, à Seraing. Tandis que Vincent a poursuivi son travail de routier, Amandine, sa mère, a dû arrêter son travail chez Carrefour pour s'occuper de Maxim.  "Avec tous les rendez-vous de santé, c'est trop compliqué, raconte le père de famille. On a décidé qu'on essaierait de joindre les deux bouts avec un salaire".

Chaque lundi, Maxim se rend au CHU de Liège pour son traitement : une enzymothérapie substitutive. Via un petit boitier installé au niveau de la poitrine, qui va vers les veines profondes, on lui injecte une enzyme produite en laboratoire qui vise à remplacer l’enzyme naturelle qui est déficiente. "Cette enzymothérapie permet de limiter un peu les dégâts, de ralentir l'accumulation de polysaccharides au niveau des différents organes, notamment du foi, de la rate, des os et au niveau pulmonaire, au niveau cardiologique", indique la docteure. "Mais au niveau neurologique, ça n'aide pas du tout", précise-t-elle.

Le traitement de Maxim ne se résume pas à son enzymothérapie le lundi matin. En effet, les complications engendrées par la maladie sont nombreuses : malformations multiples au niveau des os (notamment au niveau de la colonne vertébrale, des bras, des mains), perte auditive, apnées du sommeil, troubles autistiques, difficultés au niveau du langage, de la motricité, épilepsie... La prise en charge de Maxim est donc multidisciplinaire. Il est suivi par une neuropédiatre, un cardiologue, un pneumologue, un ORL, un ophtalmologue, un orthopédiste, des physiothérapeutes...

Tous les mardis et mercredis, il a des séances de kinésithérapie à domicile pour qu'il puisse garder une certaine amplitude de mouvements et continuer à se déplacer le plus longtemps possible. Son père doit prendre garde à ce qu'il ne sollicite pas trop ses jambes. "S'il marche dix minutes, ça lui fait mal. Après il faut qu'il se mette dans sa poussette (...) Et si on le laisse trop loin, il va avoir des douleurs toute la journée. Ce n'est pas lui rendre service", raconte Vincent.

Il n'y a pas si longtemps que ça, il savait encore dire merci

Maxim voit régulièrement la docteure Alkan, qui le suit notamment au niveau cognitif et de son épilepsie. Ce suivi rapproché doit permettre de détecter toute complication qui pourrait arriver lors d'une crise d'épilepsie. Par ailleurs, Maxim, qui souffre de troubles autistiques, a besoin d'être stimulé sur le plan cognitif.

"Parfois, il est dans sa bulle", constate Vincent. Maxim parle un tout petit peu, mais de moins en moins. "Il n'y a pas si longtemps que ça, il savait encore dire merci et là il ne le dit plus. Quand on lui demande de dire merci, il fait un check dans la main", raconte son père. "Est-ce que ça lui fait mal de parler ? Est-ce qu'il doit aller chercher ses mots trop loin ?", s'interroge-t-il. "Ça, malheureusement, on n'arrive pas à le dire. Et on aimerait bien le savoir", confie-t-il.

Maxim a également dû être suivi dans un centre spécialisé dans l'audition. Il a porté, un temps, des appareils pour pallier sa perte auditive. Ce n'est plus le cas aujourd'hui parce qu'il ne les supporte pas. "Il comprend très bien ce qu'on lui dit", constate néanmoins son père.

"On essaye de profiter et de ne pas s'en vouloir plus tard"

"Quand on descend les valises pour partir, il comprend qu'il n'y aura pas de médecin, pas de kiné, pas d'hôpital et qu'il va pouvoir souffler pendant une semaine", raconte Vincent. Car Maxim a beau être un petit garçon très courageux, il préfèrerait passer moins de temps dans les cabinets des spécialistes et plus à jouer à l'extérieur. Alors ses parents font tout ce qu'ils peuvent pour lui offrir de bons moments : séjour à Center Park, week-end à la mer, piscine... Maxim monte à cheval une fois par semaine, une séance d'hippothérapie "qui lui apporte beaucoup", remarque son père. "On essaye de profiter et de ne pas s'en vouloir plus tard de ne pas avoir fait ce qu'on voulait faire avec lui", confie-t-il.

L'année dernière, ses parents ont mis en place une cagnotte pour pouvoir acheter un hippocampe, une sorte de poussette tout-terrain, dont le prix est très élevé : 4.200 euros. "Une association du côté de Charleroi a fait des actions pour récolter de l'argent et c'est comme ça qu'on a pu l'acheter", raconte Vincent. Depuis, Vincent et Amandine peuvent emmener Maxim en balade dans des endroits qui ne lui étaient pas accessibles à pieds ou en poussette médicalisée. Un bonheur que la famille a partagé sur Facebook, avec notamment des photos de Maxim dans son hippocampe "en mode ski".

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Son handicap moteur progressant, Maxim sera amené à perdre tout à fait l'usage de ses jambes. Ces derniers mois, il a d'ailleurs fait plusieurs chutes dans l'escalier pour aller dans sa chambre. Depuis, ses parents souhaitent lui faire construire une chambre au rez-de-chaussée, avec une salle de bain adaptée. Ils envisagent de mettre en place une cagnotte pour financer ces travaux. En fonction des devis et de l'évaluation des aides qu'ils pourront éventuellement recevoir de l'AVIQ, ils communiqueront à ce sujet sur la page Facebook de l'ASBL Maxim et son combat contre Hunter. "De toute façon, toute aide est la bienvenue", dit le père de famille.

Pierre Fagniez

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